【摘 要】
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孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩
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孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表现出癌高发性的遗传性疾病基因.毛细血管扩张性运动失调症的原因基因或蛋白质(ATM)为其中最受注目的分子之一,与血液疾病也有很深的关系.而且,最近又相继克隆了长期原因不明的遗传性骨髓功能不全疾病基因,因此本文叙述其主要的基因.此外,最近数年,如人类基因组计划所代表的那样,系统而全面的基因学分析技术的进步与信息量的增加特别令人瞩目.这些进步也不断地给血液疾病的病程分析和诊断方法带来新的手段.本文列举DNA微排阵技术和单碱基多态性(SNP)分析.
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