论文部分内容阅读
目的
通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道，分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况。
方法收集1例肌原纤维肌病可能患者的临床资料，对其肌肉活体组织检查(活检)标本行酶组织化学以及免疫组织化学染色，并取其外周血进行DNA高通量测序。
结果本例患者9岁起病，病程5年余，表现为进行性下蹲困难伴脊柱强直，四肢对称性肌萎缩。肌电图示周围神经受损。肌肉病理示肌源性损害及神经源性损害伴有异常镶边空泡，β-肌聚糖蛋白膜蛋白缺陷，抗肌萎缩蛋白-R端缺陷，抗肌萎缩蛋白-C端缺陷。基因筛查在BAG3基因外显子区域发现1处杂合突变(c.626C>T)。
结论BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的临床表现缺乏特异性，确诊主要依赖肌肉活检及基因筛查。