论文部分内容阅读
目的:通过分析15例新生儿21-三体综合征临床资料,了解21-三体综合征在新生儿期的临床表现特点及其发病的相关因素,探讨早发现、早诊断及降低发病率的途径。方法:收集2011年1月至2013年9月在新生儿科住院且疑似21-三体综合征进行染色体检查的患儿50例,其中15例经染色体核型分析确诊为21-三体综合征,对其临床资料进行综合分析。结果:21-三体综合征住院新生儿发生率为1.52%,男女比例约为0.67:1;标准型21-三体核型47,XY(X),+2114例,占93.3%,易位型1例,核型为47,XY,d