目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者(其中110例伴视网膜病)及57名正常对照的MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平. 结果糖尿病视网膜病组MTHFR 基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T 等位基因频率(分别为28.18%、41.82%、49.09%)均明显高于糖尿病不伴视网膜病组(分别为18.37%、29.59%、33.16%)及正常对照组(分别为17.54%、28.07%、31.58%),基因型和等位基因频率分布差异均有显著性(P<0.01),而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性(P＞0.05),T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关(OR=1.94,95%CI:1.31～2.88).糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者. 结论 MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素.