【摘 要】
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目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组
【机 构】
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广东省深圳市宝安区人民医院检验科,深圳市妇幼保健院儿童保健科
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目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,扩增GJB2基因的编码序列,然后对扩增产物进行DNA测序,对出现重叠峰形的扩增产物进行TA克隆后再测序,确定基因突变是否存在于同一拷贝.结果 6个遗传性非综合征型耳聋家系中,4个家系是GJB2基因突变所致.患者的GJB2基因突变包括235delC、299-300delAT、79G→A+341A→G和109G→A.非致聋突变79G→A与341A→G组合具有致聋效应,109G→A和235delC的杂合突变可能也有致聋效应.结论 GJB2基因突变致聋具有明显异质性,非致聋突变并非完全不致聋,环境因素或其它基因可能参与GJB2基因突变所致耳聋.
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