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21羟化酶缺隐占先天性肾上腺皮质增生症的90％以上，为酶缺隐导致激素合成异常，雄激素过高。迟发型者因常在青年期发病，病情轻，表面为月经烯发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂上基因缺陷的隐性遗传病。此基因与HLA基因连锁。基因点突变，基因转变，不等交换或多态性均可导致基因缺失而致病。
迟发型21羟化酶缺隐症
【摘 要】
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21羟化酶缺隐占先天性肾上腺皮质增生症的90％以上，为酶缺隐导致激素合成异常，雄激素过高。迟发型者因常在青年期发病，病情轻，表面为月经烯发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂
【机 构】
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上海医科大学妇产科医院
【出 处】
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国外医学：妇产科学分册
【发表日期】
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1993年1期
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