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目的：比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G多态性分布情况，获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法：采用横断面调查研究方法，以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取DNA，采用Taqman—MGB技术，进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果：汉族妇女MTHFRC677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女，黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRRA66