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目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸