【摘 要】
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高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome,HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先在1个土耳其家族中发现,故又称Bilginturan综合征,其致病基因为磷酸二酯酶3A (phosphodiesterase 3A,PDE3A)基因[1-2].HTNB在临床上表现为年龄依赖性高血压,如不治疗,通常在50
【机 构】
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柘城县人民医院高血压专科,河南柘城476200
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高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome,HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先在1个土耳其家族中发现,故又称Bilginturan综合征,其致病基因为磷酸二酯酶3A (phosphodiesterase 3A,PDE3A)基因[1-2].HTNB在临床上表现为年龄依赖性高血压,如不治疗,通常在50岁之前因脑卒中而死亡.HTNB是罕见疾病,目前国内仅查到1例报道[3].本文分析报道1例HTNB患者的临床特点并文献复习,期望提高对本病的认识及诊治能力.
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