目的　总结晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点。方法　对 11例晚发型MMA患儿的临床表现、实验室检查结果、影像学及治疗情况进行分析。结果　11例发病年龄 3岁 5个月~14岁, 表现发作性呕吐、嗜睡者 5例;惊厥 8例;智力损害 9例;运动障碍 10例,其中 6例双下肢无力, 2例四肢无力, 1例走路姿势异常, 1例小脑共济失调;伴构音不清、肢体震颤各 2例,遗尿 3例,贫血、肝脏大各 2例。实验室检查: 5例外周血红细胞平均体积 (MCV)增大, 3例血尿、蛋白尿, 4例肝功能异常, 6例血乳酸升高。11例患儿气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)结果显示尿甲基丙二酸水平均明显升高,其中 3例伴血浆同型半胱氨酸浓度升高。10例EEG检查, 8例异常。头颅MRI检查, 8例异常,其中 6例有脑萎缩。9例治疗初期进行了大剂量维生素B12 (VB12 )试验性治疗,证实均为VB12反应型。结论　晚发型甲基丙二酸尿症可表现为多系统损害,但以神经系统损害为主,主要症状为运动障碍、智力低下、惊厥;确诊依靠GC-MS尿有机酸分析;多数患儿为VB12反应型。