Duchenne型肌营养不良症病人中出现“返祖纤维”的免疫荧光和分子生物学研究

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：smilepk

【摘要】

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目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检

【作者】

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于文吴华成樊绮诗陈生弟黄陶黄婷沈帆霞

【机构】

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上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海第二医科大学附属瑞金医院

【出处】

：

诊断学理论与实践

【发表日期】

：

2002年4期

【关键词】

：

免疫荧光返祖纤维肌营养不良蛋白分子生物学 DUCHENNE型肌营养不良症 Immunofluorescence Revertant fiber Dystr

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目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测.结果:21例病人中有5例出现"返祖纤维"现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现.多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失.结

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