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13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基因型的相关性,并与既往报道的病例进行对比及分析。
13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习
【摘 要】
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13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,
【机 构】
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吉林大学第二医院发育儿科,吉林大学第二医院检验科
【出 处】
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中国实验诊断学
【发表日期】
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2020年8期
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