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目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点，从基因水平了解线粒体细胞病致病因素，并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA，运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段，对扩增片段进行正反向序列测定，以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段，对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿，出生2d