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目的：了解串联质谱技术在新生儿和危重儿的遗传代谢性疾病筛查中的作用。方法采用串联质谱分析检测方法，对13560例茂名市妇幼保健院出生的新生儿以及危重儿进行45种先天性氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查，并对可疑阳性病人进行召回确诊并治疗，预后及随访情况分析。结果疑诊病例502例，确诊9例，其中包括希特林缺陷症3例，苯丙酮尿症2例，尿素循环障碍（鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症，OTC）2例，枫糖尿症1例，原发性游离肉碱缺乏症1例。所有确诊病例均进行治疗以及随访，其中1例尿素循环障碍以及枫糖尿症患