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目的
总结ATP1A3基因变异相关发热诱导阵发性无力及脑病（FIPWE）临床表型和基因型特征。
方法对2016年10月至2018年3月，首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例ATP1A3基因变异相关FIPWE患儿（男3例、女1例）的临床表型和基因型进行回顾性分析，基因检测采用全外显子二代测序法。
结果4例患儿首发年龄分别为2岁9月龄，2岁4月龄，8月龄及2岁5月龄，发作次数为1至3次，间隔3个月至2年10个月。4例患儿均存在发热后出现肢体无力及脑病表现，并伴有程度不等的共济失调、手足徐动症状。所有患儿腱反射消失，巴氏征阳性。3例患儿吞咽困难。3例患儿口齿不清。3例患儿眼球异常运动，包括斜视及阵挛。4例患儿均无视力及听力损伤，无高弓足。急性期持续时间1周至3个月，3例复发患儿均随发作次数增多，症状严重程度有所加重，且末次发作后，症状恢复较为缓慢，存在程度不等的后遗表现。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异，基因型为错义变异导致756位精氨酸发生变异。共发现3种变异类型，包括c.2267G>T（p.R756L）（1例），c.2266C>T（p.R756C）（2例），c.2267G>A（p.R756H）（1例）。4例患儿均进行家系验证，结果显示3例患儿为新发变异，1例来源于其父亲，其祖父母不携带此类型变异。3种变异类型均为已报道的致病性变异。
结论FIPWE是ATP1A3基因变异的表型之一，散发为主，基因型为错义变异导致756位精氨酸发生变异，表型和基因型之间存在关联。