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目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因多态性(5-HTTLPR)与儿童孤独症的关系.方法应用聚合酶链式反应技术(PCR),测定了82个儿童孤独症核心家系患儿及其父母的基因型和等位基因.结果传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义(x2=0.014,P>0.05).结论5-HTTLPR与儿童孤独症没有关联,5-羟色胺转运体基因可能在儿童孤独症发病中不起主要作用.