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1例异常血红蛋白病的基因分析
1例异常血红蛋白病的基因分析
来源 :湖北中医药大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiyhgniewvlfdjtoopre
【摘 要】
:
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至
【作 者】
:
罗敏
陈晓红
黄威
宁勇
【机 构】
:
湖北中医药大学,广州金域医学检验
【出 处】
:
湖北中医药大学学报
【发表日期】
:
2012年1期
【关键词】
:
异常血红蛋白病
点突变
聚合酶链反应
测序
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异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、
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