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患者男,20岁.约5岁开始上胸部皮色加深伴指甲发育不良,后皮损渐扩展至头面部及躯干,近5年皮损发展较快,大部分指、趾甲萎缩,未曾诊治.4个月前因发热、咳嗽在当地医院诊断为“肺结核”,给予抗结核治疗3个月,病情无改善.于2005年9月6日和9月30日分别行骨髓细胞学检查,结果为巨核细胞减少、功能差和骨髓造血组织功能极度低下.因病情持续加重于10月5日入住我院.诊断：①间质性肺炎;②再生障碍性贫血.给予抗感染对症治疗.因全身皮肤色素沉着请我科会诊.父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病患者.