目的:探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素。方法:选取211名河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组和肾功能衰竭组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全相关的因素进行问卷调查,同时检测入院24 h内肝肾功能、血钾、钠、氯、钙、磷、甲状腺功能、血甲状旁腺激素水平,及腰椎L2～4、颈椎、Wards三角部位骨密度。用Pearson相关分析进行年龄及体质指数(BMI)与骨密度关系的研究,用协方差分析的方法比较年龄、BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系。结果:肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2=0.088,P=0.591)。年龄、BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,年龄与各部位的骨密度呈负相关(P<0.01),BMI与骨密度值呈正相关(P<0.01)。采用协方差分析对年龄与BMI进行校正后,对不同部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现VDR不同基因型间腰椎的骨密度值差异有统计学意义(P<0.05),aa基因型具有较低骨密度(P<0.05)。结论:VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素。