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患者女，29岁。因便后肛门部可复性肿块10年，于1990年3月入院。患者11年前因“肠梗阻”在当地某医院急诊手术，术中发现结肠多发性息肉，予右半结肠切除。术后诊断：家族性结肠息肉病。患者婚后3年一直不育。体检：无口周、唇、颊粘膜及手足皮肤色素沉着。肛门指检：距肛门4.5cm处可触及多枚黄豆大小息肉及一短蒂息肉。胸部及下颌骨X线检查未见异常。小肠插管气钡双重造影未见息肉征象。胃镜及纤维结肠镜示：胃窦部、左半结肠、直肠广泛分布绿豆至黄豆大小的息肉，息肉光滑，粉红色，大的有短蒂。距肛门5cm、20cm处摘除8枚息肉，病理检查均为幼年性息肉。距肛门4.5cm处的短蒂息肉大小约3.0cm×5.0cm，表面呈分叶状，棕红色，在局麻下行单纯切除术。病理报告为：直肠绒毛状腺瘤。妇科B超检查示：①子宫及阴道纵膈；②右卵巢囊肿。碘油造影右侧输卵管不通畅。染色体核型分析无异常。家族中无类似患者。由于经济困难，未行手术而自动出院。