【摘 要】
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目的 探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值.方法 选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测.结果 1450例患者中检出染色体异常94例(6.48％),染色体多态性58例(4.00％),染色体数目异常12例(0.83％),染色体结构异常23例(1.59％),性别反转1例(0.07％).结论 外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学
【机 构】
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漯河市中心医院生殖医学与遗传中心/河南省生育力保护和优生重点实验室/漯河市妇产生殖遗传医院/漯河市产前诊断中心/漯河市出生缺陷防治中心,河南 漯河 462000
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目的 探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值.方法 选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测.结果 1450例患者中检出染色体异常94例(6.48％),染色体多态性58例(4.00％),染色体数目异常12例(0.83％),染色体结构异常23例(1.59％),性别反转1例(0.07％).结论 外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学依据.
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非对称性听力损失(asymmetric hearing loss , A H L )[1 ]指双耳听敏度不对称,耳间听力差在500、1000、2000、4000 H z均达到30 dB或以上.听力较好侧耳纯音听阈>30 dB H L、≤60 dB H L ,听力较差侧为重度或极重度听力损失,可能为传导性聋、感音神经性聋或混合性聋.双耳听力不对称的极端病例为单侧聋(single-sided deafness ,SSD )[1] ,听力较好侧耳纯音听阈≤30 dB H L ,较差侧为重度或极重度听力损失.单侧
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GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26 ,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用.GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction ,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用.该基因突变引起的听力损失并非全部为先天性,相当部分患者于儿童期出现迟发性进行性听力损失,且程度及类型不同,无法单纯以同一致病机制解释[1 ].GJB2基因突变后常导致
目的 探讨糖皮质激素治疗突发性聋导致的高血压对患者听力预后的影响.方法 选取191例(191耳)突发性聋患者,年龄20～79岁,平均42.35±13.48岁;依据治疗前是否伴高血压,分为伴高血压病组38例(38耳),不伴高血压病组153例(153耳);不伴高血压病组中依据治疗后血压是否升高达到高血压诊断标准分为血压升高组和血压正常组.所有病例均采用甲泼尼龙80mg静脉滴注,每日一次,连用5d,每日测量血压;对比伴高血压病组和不伴高血压病组在性别、年龄、起病时间、耳侧、眩晕及耳鸣发生率、听力损失程度和听阈曲
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