【摘 要】
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目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异常三类疾病进行筛查.结果 在接受筛查的70509例新生儿中,住院可疑阳性患儿663例,门诊可疑阳性患儿26例,阳性初筛率为0.98％,最终确诊30例,总发病率为1/2350,其中有机酸代谢异常6例、脂肪酸代谢异常8例、氨基酸代谢异常16例;确诊疾病具体分型为:3羟-3甲
【机 构】
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中山市博爱医院产前诊断中心,广东,中山528400;中山市博爱医院儿科,广东,中山528400
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目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异常三类疾病进行筛查.结果 在接受筛查的70509例新生儿中,住院可疑阳性患儿663例,门诊可疑阳性患儿26例,阳性初筛率为0.98％,最终确诊30例,总发病率为1/2350,其中有机酸代谢异常6例、脂肪酸代谢异常8例、氨基酸代谢异常16例;确诊疾病具体分型为:3羟-3甲基戊二酸尿症(HMG)、异丁酰辅酶脱羟酶A缺乏症(IBDD)、全羟化酶合成酶不足症(HLCS)、鸟氨酸血症(ORN)、I型瓜氨酸血症(CTLN1)各1例,甲基丙二酸血症(MMA)、短酰基辅酶脱羟酶A缺乏症(SCADD3)各3例,高甲基硫酸血症(MIM)4例,原发性肉碱缺乏症(PCD)5例,高丙氨酸血症(HPA)12例.结论 运用MS/MS对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,可起到及早发现、诊断、治疗的作用,能显著降低人口出生缺陷.MS/MS具有筛查病种丰富,筛查项目齐全,且筛查时间短的优势.因此MS/MS在筛查新生儿IMD中具有重要运用价值.
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