遗传性对称性色素异常症两家系ADAR基因的突变

来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：geosec

【摘要】

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目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关

【作者】

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林志森徐辉李岩马志红杨勇

【机构】

：

北京大学第一医院皮肤科

【出处】

：

中国皮肤性病学杂志

【发表日期】

：

2008年8期

【关键词】

：

遗传性对称性色素异常症 ADAR基因基因突变 Dysehromatosis symmetriea hereditaria ADAR gene Gene M

【基金项目】

：

教育部新世纪优秀人才支持计划（编号：NCET-06-0015）,北京市科技新星计划（2007B006）

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目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果两个家系的患者中分别发现ADAR基因第5号外显子中的第2038位后插入两个碱基C（c．2038insCC）及ADAR基因3号外显子第1643位碱基缺失一个碱基C（c．1643delC）的杂合突变，分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变（P．A679fs，P．P547rs→564X）．家系正常人及50例健康对照

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