【摘 要】
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目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β-地贫)的实验诊断.方法用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA
【机 构】
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目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β-地贫)的实验诊断.方法用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点.结果先证者血红蛋白电泳检出微量Hb Bart's与Hb Constant Spring(HbCS),但未发现HbH带,常法PCR扩增仅检测-SEA基因与ⅣS-Ⅱ-654位点突变双杂合子,DNA测序结果显示,无缺失的α珠蛋白基因上αCS位点存在T→C突变,临床表现为血红蛋白H病.结论血红蛋H病复合
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