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患儿,男,10岁6个月。因自幼患皮肤黄色瘤来我院就诊。生后1岁多皮肤出现黄色瘤,先是点状后逐渐融合成条索状和片状;9岁来诊时分布在肘、膝、臀部、足跟、手背处。既往未治疗过。无其他先天性疾病史。否认近亲结婚和家族遗传性病史。其弟2岁,生后1岁多时皮肤出现黄色瘤,分布在臀部、足跟、手背处,呈点状。