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骨质疏松症是遗传因素和环境因素共同导致的复杂疾病，其基因背景尚未完全明确。全基因组关联研究通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组分析，发现与复杂疾病相关的遗传因素。近10年来已经有超过30项针对骨密度的研究发现了将近100个独立位点。双变量全基因组关联研究可以发掘调控两种骨质疏松症相关表型的多效基因。然而，如何解读全基因组关联研究的数据，从而揭示致病基因以及发病机制，要结合进一步的功能学研究。在抗骨质疏松药的研发和个体化治疗方面，全基因组关联研究也显示了强大的潜力。(中华检验医学杂志，2017, 40：848－851)