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目的探讨基于下一代测序(NGS)技术的低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合染色体G显带核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选取1086例行产前诊断的孕妇,抽取羊水进行CNV-seq联合染色体核型分析检测,观察其检测结果。结果1086例羊水样本中,染色体核型分析检出异常89例,阳性检出率为8.20%,CNV-seq检出拷贝数变异201例,阳性检出率为18.51%。CNV-seq检出染色体数目异常48例,与染色体核型分析结果一致。CNV-seq检出PCNVs17例,染色体核型分析检出染色体缺失重复10