河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

来源 :国际神经病学神经外科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：stuber

【摘要】

：

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1

【作者】

：

陈祖芝任志霞史晓红李书剑时英英张杰文向莉

【机构】

：

郑州大学人民医院（原河南省人民医院）

【出处】

：

国际神经病学神经外科学杂志

【发表日期】

：

2016年4期

【关键词】

：

腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法 Charcot-Marie-Tooth disease PMP22 gene duplication

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目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复（即1760 bp片段）序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760 bp片段）序列;家系一患病者有3名（Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11）,无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名（Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ

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