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目的
分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型之间的关系。
方法回顾性分析2014年1月至2015年12月我院收治的39例结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和基因检测结果，着重分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床表型与基因型的相关性。39例中，男15例，女24例，年龄13～48岁，平均28.4岁。采集患者外周血5ml，提取基因组DNA，采用目标序列捕获二代测序技术检验靶基因TSC1和TSC2，应用Sanger技术完成验证。
结果39例中发现TSC1基因突变者5例，TSC2基因突变者32例，未发现基因突变者2例，TSC1基因突变和TSC2基因突变比例约1.0∶6.4。TSC2基因突变与非TSC2基因突变患者相比，发生色素脱失斑、牙釉质点状凹陷频率增加，差异有统计学意义(P<0.05)。TSC2基因突变患者肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML)最大直径、临床分级显著高于非TSC2基因突变患者(P<0.05)，AML破裂出血及接受侵入性治疗风险增加。
结论TSC2基因突变患者更易出现色素脱失斑及牙釉质点状凹陷等临床特征，肾脏AML临床表型更为严重，发生AML破裂出血、肾功能损伤的风险更高。