【摘 要】
：
目的 检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性及D
【机 构】
：
中山大学中山医学院人体解剖学教研室; 山东临沂市妇幼保健院; 广州市妇婴医院; 中山大学中山医学院达安基因诊断中心; 中山大学中山医学院人体解剖学教研室 510
论文部分内容阅读
目的 检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果 在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论 经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt +3 2T→A、IVS4nt +4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。
其他文献
随着我国定制家具高速发展,很多企业转型到该细分领域,因为定制家具生产模式相比传统家具的不同,客户要求要求越来越更高,因此企业必须要解决生产效率低、生产成本高、品质不
较全面地概述杏香兔耳风的天然分布、资源状况、形态特征、经济和生态价值等,观测了杏香兔耳风的生物、生态学特性,并根据观测结果开展了杏香兔耳风的驯化栽培试验。
目的 探讨多囊卵巢综合征 (polycystic ovary syndrome,PCOS)的遗传方式。方法 采用遗传流行病学中的简单分离分析和综合分离分析方法 ,对 139例 PCOS患者一级亲属中女性月
建筑电气安装质量关系到人民生命财产的安全,本文从施工准备阶段,施工阶段,质量控制管理,安全控制管理四个方面提出了建筑电气安装工程的质量控制与管理的内容和措施,以确保
目前,建筑的制冷、采暖和卫生热水供应,多数采用的是传统的分体空调、冷水机组+锅炉、直燃式溴化锂等方式。这些方式消耗大量一次能源,运行费用高,并排放大量有害气体,污染环
SMAS筋膜是近20年来面部微细解剖研究的重大突破。作者根据SMAS在面部分布的特点,设计了SMAS一颈阔肌瓣,在除皱手术中进行加强悬吊固定,起到了减轻术后皮肤所受张力,减少术后
随着汽车噪声法规的颁布,发动机噪声问题已逐渐被重视起来。发动机的零部件中,正时齿轮罩盖具有壁薄和表面平而大的特点,往往是主要的表面噪声辐射源,占发动机整体噪声的比例
目的评价紫杉醇脂质体联合奥沙利铂和替吉奥或5-氟尿嘧啶(5-Fu)双周方案一线治疗晚期胃癌的疗效和安全性。方法收集接受紫杉醇脂质体联合奥沙利铂和替吉奥或5-Fu双周方案治疗
随着压缩综述Web2.0下微信公众平台所采用的设计方法。首先分析了微信公众平台的调用接口,调用方法及实现方法,之后研究微信公众平台开发中产生的平台基本框架,然后针对微信
针对目前在住宅建设的环境营造中植物配置上存在的较为普遍的问题,从绿色生态住宅的角度,提出住宅小区建设的植物配置原则,并以江西省为例进一步讨论了绿色生态住宅小区的植