【摘 要】
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例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167 cm,体重79 kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6 ng/mL(正常男性参考值0～17
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院外科,276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003,山东省临沂市人民医院外科
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例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167 cm,体重79 kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6 ng/mL(正常男性参考值0～17 ng/mL);睾酮:81.77 ng/dL(正常男性参考值270～1732 ng/dL),其余几项指标正常.盆腔彩色多普勒探查:有男性正常前列腺结构,未见女性子宫及附件。
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目的 探讨热休克蛋白HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测了176例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和127名正常人的HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性.结果 AS患者HSP70-2各基因型(AA,AG,GG)频率分别为46.6%、46.0%和7.4%,在对
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目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因,总检出率为73.9%(68/92).其中常见基因突变R243Q、EX6-96
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目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAJP）患者的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因的胚系突变类型。方法对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测APC基因有无大