【摘 要】
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应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存
【机 构】
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215002,苏州,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,香港中文大学妇产科学系
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应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的争议.此外,对于大多数CNV的表型效应还知之甚少,因此,临床医生向患者进行解释的难度很大,导致许多临床医生拒绝以临床诊断为目的使用aCGH.根据已知的与临床疾病密切相关的一些区域定制的寡核苷酸芯片应运而生,可以降低这种不确定性,在过量信息和信息量不足之间寻求到了一个平衡.本综述的目的是从临床医生的角度探讨aCGH技术用于产前诊断所面临的问题和应用前景。
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Dicer蛋白可引起微小RNA(micro RNA,miRNA)和小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)的产生,通过RNA干扰(RNA interference,RNAi)途径进行转录或转录后基因调控.Dicer基因在卵母细胞成熟、发育和胚胎植入、早期胚胎发育、性激素分泌等生殖事件中发挥作用.Dicer功能缺陷可导致女性生殖系统结构和功能异常.本文就Dicer基因在
目的 对近期检出的1例外周血白细胞高于200×109/L的套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)进行细胞遗传学分析,为MCL的诊断提供依据.方法 通过骨髓及外周血涂片对患者进行形态学检查,采用流式细胞术(flow cytometry,FCM)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检查对患者进行确诊.结果 骨髓细胞形
先证者(Ⅲ7)男,22岁.因右下肢肿物术后复发4年入院.患者自3岁开始至今已做过4次右下肢肿物切除手术,4年前肿物再次复发,逐渐增大(图1a),现入住我院,拟行手术治疗.查体:跛行,全身皮肤黏膜可见多处牛奶咖啡斑,大小不一,最小直径2 mm,最大直径约5 cm(图1b)。
先证者(Ⅱ7)男,50岁,因全身鳞屑性皮疹反复发作伴瘙痒25年,加重1月就诊入院.患者于25岁时无明显诱因发生双侧小腿鳞屑性丘疹,伴有瘙痒,此后逐渐增多、扩大、融合,头皮、躯干和上肢相继发生类似皮疹,无糜烂、渗液,当地医院诊断为银屑病,口服"乙双吗啉",外用"肤轻松、四环素",后自行服用"郁金银屑片",治疗有一定疗效。
患者 女,26岁,婚后怀孕1次,孕30天,阴道流血,黄体酮注射两周,B超示宫腔内有1个11 mm×10 mm孕囊,诊断:胚胎停止发育.行人工流产术.夫妇体健,双方否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃细胞培养72 h,常规制片,G显带,显微镜下计数30个,分析3个分裂相,患者核型为46,XX,t(3;16)(p25;q24)(图1).拒绝做家系调查。
例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。
目的 应用蛋白质组技术研究成年和胚胎脑皮质蛋白质组表达差异,初步探索在胎脑与成年人中脑蛋白的变化情况.方法 收集成人无病变区正常脑皮质1份和水囊引产胎脑组织脑皮质2份(3月胎脑组织和5月胎脑组织),提取总蛋白,通过双相电泳分离蛋白,每组样品均重复电泳,使用PDQuest7.0图像分析软件分析电泳图谱,得到具有表达差异的蛋白质,分别选取在大脑发育过程中逐步降低和逐步升高的差异点及在胎脑成脑蛋白表达中
患者 男,25岁,结婚2年,不育就诊.精液常规检查:精子密度:3.87×106/mL.成活率27％.a级3％,b级8％,c级40％,d级50％.经2次复查后,结果同前.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎阴毛发育正常,睾丸大小质可,附睾大小及形态正常,精索静脉未曲张.诊断为严重少弱精症。
胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值。