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目的假肥大型肌营养不良（DMD）基因缺失的检测，为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法采用18对引物的多重链式聚合酶反应（mPCR）检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果4例患儿中2例检测出基因缺失，其中1例患儿为50、51外显予缺失，另1例患儿为43外显予缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点，便于临床推广。