【摘 要】
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近年来,随着基因诊断的发展,基因相关疾病越来越多的得到认识,早期识别及诊断能够为治疗进行指导并且改善预后。新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus,NDM)是一种较为少见
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院新生儿科
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近年来,随着基因诊断的发展,基因相关疾病越来越多的得到认识,早期识别及诊断能够为治疗进行指导并且改善预后。新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus,NDM)是一种较为少见的单基因病,目前已知的NDM相关基因突变就超过20种,它通常发生于生后6个月以内,在活产新生儿中发病率1/16万~1/9万[1]。NDM可按表型特征分为暂时型和永久型,不同分型的NDM在治疗及转归方面有所差异,因此早期诊断并选择适宜的治疗方案尤为重要。本文就NDM的临床特点及诊治方案进行讨论,以期增加对NDM的认识
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