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目的
探讨应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术行快速产前诊断的可行性。
方法抽取2018年1月至2019年6月韶关市妇幼保健院1 283例产前诊断标本，应用QF-PCR技术和传统染色体核型法分析标本，并比较两种方法的检测结果。
结果1 283例产前诊断标本中，绒毛产前诊断标本培养最终失败者4例。QF-PCR技术于48 h或72 h之内能有效获得检测结果，1 283例中检测出65例阳性标本，与传统染色体核型分析方法比较，阳性检测结果均相符；与染色体核型分析结果不相符者10例。
结论QF-PCR技术对非嵌合型非整倍染色体数目异常标本的特异性以及敏感性较高，可缩短检测时间，但其对于非整倍体染色体的嵌合、结构异常、部分缺失与重复无法准确检测，只能作为传统染色体核型分析的一种补充手段。