【摘 要】
：
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾病,常以呕吐、腹泻、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒为首发表现.本文报道1例以消化道症状为表现的先天性肾上腺皮质增生症婴儿,探讨患儿临床特点及基因突变情况,为家族提供遗传咨询依据.
【机 构】
：
天津市儿童医院(天津大学儿童医院)感染科,天津 300132
论文部分内容阅读
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾病,常以呕吐、腹泻、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒为首发表现.本文报道1例以消化道症状为表现的先天性肾上腺皮质增生症婴儿,探讨患儿临床特点及基因突变情况,为家族提供遗传咨询依据.
其他文献
目的 观察分析利奈唑胺(Linezolid,Lzd)治疗耐多药肺结核的临床疗效及药物不良反应,为临床治疗提供参考.方法 将2017年5月～2019年5月住院治疗的60例耐多药肺结核患者随机分为对照组和治疗组,对照组治疗方案为8 Z Am Lfx Cs pto/12 Z Lfx Cs pto,治疗组在此基础上联合Lzd进行治疗.观察肺部病变吸收情况、痰结核分枝杆菌培养转阴情况及药物不良反应情况.结果 疗程结束后,两组患者比较,治疗组3月末、6月末、8月末、12月末痰结核分枝杆菌转阴率均明显高于对照组,疗程结
目的 分析清胰片联合腹膜后穿刺置管引流术应用于重症急性胰腺炎(SAP)的效果.方法 选择医院2018年6月～2020年6月诊治的重症SAP患者105例.根据治疗方案不同分为对照组(n=52)和联合组(n=53).对照组患者接受清胰片治疗,联合组接受清胰片联合腹膜后穿刺置管引流术治疗.比较两组患者一般指标、炎性细胞C反应蛋白水平、胃肠功能恢复时间和并发症.结果 联合组患者住院时间、ICU入住时间、体征好转时间、血淀粉酶消失时间均短于对照组(P<0.05),治疗花费高于对照组(P<0.05).随着治疗时间延长
糖尿病(DM)为临床常见慢性病,和心脑血管疾病、高血压并称是三大慢性疾病,DM为终身代谢类病变,其发病机制较为复杂,药物不良反应、病毒感染、不规律作息、饮食不当、肥胖、精神长期紧张、遗传等均为其发病影响因素.目前,临床针对DM治疗以缓解与控制为主,重点在于稳定血糖,调节胰岛素抵抗,但因DM者多伴有胰岛β细胞损伤状况,故无法痊愈.由于DM为慢性疾病,其于发病前机体各组织已长期受高血糖干扰,部分组织细胞由于糖代谢紊乱产生氧化应激反应,损伤细胞内皮组织,加快与诱发炎性反应激活与活化凝血机制,最终引发DM并发症,
目的 分析宫颈癌患者采用多西紫杉醇联合奥沙利铂新辅助化疗前后T细胞亚群的变化.方法 选择2018年12月～2020年12月在院接受治疗的宫颈癌患者168例为观察对象.按随机数表法分为观察组及对照组,各84例,对照组予以顺铂及多西紫杉醇的化疗方案.观察组予以奥沙利铂及多西紫杉醇的新辅助化疗方案.以3周为1个周期,两组均化疗3个周期.对比两组疗效,T细胞亚群及CEA和CA125肿瘤标记物水平.结果 观察组的缓解率为73.81％,总有效率为88.10％,明显高于对照组的48.81％、69.05％(P<0.05)
目的 评价外用非甾体抗炎药联合玻璃酸钠及氨基葡萄糖治疗骨关节炎的有效性及安全性.方法 本研究选取2019年3月～2019年12月三个医院的骨关节炎患者200例作为研究对象,共入组三个中心患者,所有患者分为五组,每组40例患者,均行关节腔注射玻璃酸钠及口服氨基葡萄糖,分别联合洛索洛芬钠凝胶膏、氟比洛芬凝胶膏、洛索洛芬钠贴、吲哚美辛凝胶膏以及吡罗昔康贴剂进行敷贴治疗4周.结果 五组总有效率分别为92.5％、87.5％、87.5％、85.0％、90.0％,差异无统计学意义(P>0.05).五组患者的VAS疼痛评
目的 比较达格列净和格列美脲对单用二甲双胍血糖控制不佳的2型糖尿病患者脂代谢及内脏脂肪含量的影响.方法 选择2019年1月～2020年6月期间在普通内科就诊的92例单用二甲双胍血糖控制不佳的2型糖尿病患者,继续予二甲双胍治疗并随机分为达格列净组、格列美脲组.比较两组血糖指标空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPBG)、糖化血红蛋白(HbA1c),血脂指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),内脏脂肪含量.结果 治疗后,两组患者的FBG
目的 探索注射用重组人干扰素α1b联合孟鲁司特钠治疗支气管肺炎的疗效以及对患儿临床症状改善、复发率的影响.方法 在2020年1月～2020年12月收治的支气管肺炎患儿中选出100例喘息性支气管肺炎患儿作为研究对象,以随机数表法分为两组,对照组50例患儿给予常规治疗和孟鲁司特钠治疗,观察组50例患儿在对照组的基础上给予注射用重组人干扰素α1b治疗,对比两组的总有效率、临床症状消失时间、复发率等.结果 观察组患儿的治疗总有效率为98.0％,高于对照组的治疗总有效率86.0％,组间差异具有统计学意义(P<0.0
目的 观察美罗培南联合替加环素治疗耐药菌感染的效果.方法 选取2016年7月～2020年11月接受治疗的60例耐药菌感染患者当作研究对象,依据随机数表法分为单一组、联合组,各30例.单一组采用替加环素治疗,联合组基于单一组加用美罗培南治疗.统计60例耐药菌感染患者病原菌分布情况,比较两组治疗总有效率、细菌治疗情况(细菌替换率、细菌清除率、细菌再感染率)、治疗前与治疗2周后生化指标[血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)]、不良反应发生率(皮疹、恶心呕吐、继发性真菌感染、肾功能损伤、血红蛋白减少).结
目的 探究胆囊结石伴慢性胆囊炎患者采用不同入路腹腔镜胆囊切除术治疗的临床疗效.方法 选取2016年1月～2020年1月收治的82例胆囊结石伴慢性胆囊炎患者为研究对象,按照随机数表法分为对照组和观察组,每组41例,对照组行经胆囊三角入路腹腔镜胆囊切除术,观察组行经胆囊后三角解剖入路腹腔镜胆囊切除术,对比两组手术指标、治疗前后免疫功能指标、炎症因子指标变化情况及并发症发生情况.结果 观察组手术时间、术中出血量、住院时间和肠道功能恢复时间均少于对照组(P<0.05).与治疗前比较,两组治疗后CD8+、CD4+、
绒毛膜癌为妊娠滋养细胞疾病中较为少见,但恶性程度最高的一种恶性肿瘤,其在病变早期可通过血行使肿瘤细胞转移到全身,破坏组织器官,故本病患者手术治疗后需辅助化疗.而绒毛膜癌患者手术、化疗后再次妊娠至足月的几率较低,妊娠期、分娩期并发症发生率较高,需做好临床干预以保证母婴安全.2017年收治1例绒毛膜癌后再妊娠患者,现总结其治疗、分娩过程并结合相关文献进行分析.