【摘 要】
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目的 探讨APOE和MTHFR基因C677T变异在北京汉族人群2型糖尿病(T2DM)和糖尿病肾病(DN)发生中的关联和交互作用.方法 基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,
【机 构】
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卫生部北京医院,卫生部北京老年医学研究所,北京市,100730卫生部北京医院,肾脏内科,北京市,100730;
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目的 探讨APOE和MTHFR基因C677T变异在北京汉族人群2型糖尿病(T2DM)和糖尿病肾病(DN)发生中的关联和交互作用.方法 基于聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对228例DN患者,243例非DN的T2DM患者及78例正常对照进行APOE和MTHFR的基因分型,分析基因型的整体分布规律及风险等位基因APOE ε4和MTHFR 677T与DN的关联,通过Logistic回归分析基因变异间的交互作用.结果对照组中APOE和MTHFR基因C677T各基因型均满足Hardy-Weinberg平衡,加性模型(additive model)发现 MTHFR和APOE基因的基因型的整体分布,在DM和NGT组间无差异,而在DN和DM组间存在显著性差异(CETP基因:P=0.023;APOE基因:P=0.003);MTHFR基因C677T等位基因T在显性模型(dominant model)和隐性模型(recessive model)中均与DN正关联;MTHFR基因C677T和APOEε4间交互效应同DN存在正关联(P<0.001,OR=12.121),APOEε4存在异位显性效应,二者效应存在叠加.结论 APOE和MTHFR基因C677T存在基因-基因交互作用和协同效应,与北京汉族DN正关联,二者对于DN易感性存在累积效应.
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