【摘 要】
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目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,中国医科大学第91期7年制临床医学专业
【基金项目】
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“十一·五”国家科技支撑计划基金资助项目（2006BAI05A08）
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目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例（50.9%）存在外显子缺失,27例（49.1%）未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子4
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