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目的探讨两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床特征和铜／锌超氧歧化酶（SOD1）基因突变。方法对两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床资料进行回顾性分析，采用DNA直接序列分析方法对两个家系部分成员进行SOD1基因突变检测。结果家系A患者表现为快速进展的肢体肌无力、肌萎缩，病程在1年左右，突变检测发现SOD1基因20G→T突变，导致第6位编码子半胱氨酸被脯氨酸代替（Cys6Phe）；家系B患者的临床表现不一，部分患者表现为快速进展的肢体肌无力、肌萎缩，病程在1年左右，部分患者临床表现轻微，病程十余年，突变检测发现