【摘 要】
：
目的 探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系.方法 对100例确诊为HCM的患者及部分家属
【机 构】
：
北京大学人民医院心内科,北京电力医院心内科,北京同仁医院心内科
论文部分内容阅读
目的 探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系.方法 对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访,聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位,直接测序法分析TNNT2基因多态/突变情况.结果 在100例先证者中发现1例R92W错义突变,1例R286H错义突变,突变率2％.发现3号内含子与4号外显子拼接部位5bpCTTCT序列的缺失/插入基因多态性改变,22例缺失缺失型(DD型)患者的临床特点与其余78例无显著性差异.结论 在100例HCM患者中发现TNNT2基因2个错义突变-R92W和R286H,TNNT2突变在中国HCM患者中发生率较低.
其他文献
目的 探讨胃肠间质瘤(GIST)外科治疗效果及其影响因素.方法 对中山大学肿瘤防治中心1990年1月至2010年2月间收治的首次进行外科治疗且能够完全切除的277例GIST患者临床资料进
为了准确地了解和掌握《进出口有机亚麻本色布质量符合性评价方法》标准，介绍了标准的制定原则及内容，提出了标准在执行过程中应注意的事项。
Meat and meat products which are nutrient-rich are vulnerable to microbial contamination and influence of surrounding environment. This article summarized the h
目的:系统评价近10年前列腺脓肿诊治,为临床提供参考.方法:检索PubMed 2000.01～2011.04前列腺脓肿诊治文献,纳入合格文献,系统评价其外科处理.结果:病例数≥5例16个研究纳入行
目的 探讨在应用聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦林抗病毒治疗的慢性丙型肝炎(CHC)患者中,冷球蛋白血症对抗病毒治疗效果的影响. 方法 40例接受聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦
目的 分析左乙拉西坦(LEV)单药及添加药物治疗中老年部分性发作(PS)或继发全面性发作(SGTCS)癫痫患者的有效率及不良反应.方法 采用自身对照方法,应用LEV对59例PS和SGTCS的中
随着计算机网络的不断发展,网络安全问题也越来越突出.网络安全涉及的内容既有技术方面的问题,也有管理方面的问题,本文就管理方面介绍了局域网安全控制的一些策略.
本科对2010年9月至2011年5月收治的20例百草枯(PQ)中毒患者进行积极的综合诊疗,取得了一定的临床效果,报告如下.1资料与方法1.1一般资料:20例PQ中毒患者均有明确服毒史,男6例
目的:研究复方丹参脉冲片的处方因素对制剂体外释放度的影响,确定最佳的片芯和包衣处方。方法:以丹参总酚酸、人参皂苷Rg1、冰片的释放度为指标,考察片芯中崩解剂和填充剂的
疫苗经黏膜接种是一种简单有效的非侵入性给药方式,可同时诱导系统和黏膜免疫应答,且患者顺应性好,成为近年来疫苗接种的研究热点.以合适的药物输送系统为载体可减少抗原的降