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目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑似为染色体嵌合体的24病例进行回顾研究分析。结果 5086份羊水标本中发现嵌合体24例,发生率为0.47%。产前妊娠指征为高龄者8例、唐筛高风险11例、不良孕产史3例及超声结果异常2例。23例行脐血复查,1例拒绝脐血复查失访。脐血复查病例中,13例核型正常,8例为真嵌合体,2例为三体综合征。9例选择终止妊娠,12例已正常分娩婴儿,2例选择继续妊娠。结论羊水染色体检出疑似嵌合体时应进一步脐血复查并结合超声结果,排除假性嵌合,确定胎儿核型,以防漏检。