间隙连接蛋白37基因C1019T多态性与冠心病易感性的关联研究

来源 :中华医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fjms001
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目的 研究中国北方汉族人群中间隙连接蛋白37(CX37)基因C1019T多态性与冠心病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,检测了514例经冠脉造影确诊的冠心病患者和400例造影正常的健康对照者CX37基因C1019T多态性位点的基因型和等位基因分布.结果 CX37 C1019T基因型(CC型,TC型和TT型)在冠心病组分布频率分别为22.37%,53.31%,24.32%,在对照组为17.75%,46.50%和35.75%(P=0.0007).C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组(49.03% vs 41.00%,OR=1.38,95%可信区间为1.15~1.66,P=0.0006).C等位基因携带者(CC+TC)在冠心病组和对照组分别为75.68%和64.25%(P=0.0002).与TT纯合子相比,(CC+TC)基因型冠心病患病风险显著增加(OR=1.73,95%可信区间为1.30~2.30).对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组(49.37% vs 39.60%,OR=1.49,95%可信区间为1.18~1.89,P =0.0009),C等位基因携带者(CC+TC)冠心病患病风险是TT型的1.96倍(95%可信区间为1.38~2.78),而女性人群中两组间基因分布频率差异无统计学意义(P=0.24).结论 CX37基因C等位基因可能与中国北方汉族人群冠心病的发生相关联。

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病历摘要  患者男,39岁,因乏力10个月,关节痛6个月,心慌、气促1个月,加重3 d于2005年12月14日入院.缘于10个月前因受凉发热,检查白细胞增高伴贫血及血小板减少(白细胞24.2×109/L、血红蛋白100 g/L、血小板50×109/L),骨髓增生极度活跃,粒:红=3.1:1,中、晚幼粒细胞比例高,巨核细胞18个。