【摘 要】
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目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识.方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱.抽取患儿及其父母的外周
【机 构】
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湖南省儿童医院,湖南长沙,410007
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目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识.方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱.抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变.结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退.血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0) 193.61(参考值10.00～90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ～3.00),棕榈烯酰肉碱(C16:1)0.01 (0.02 ～0.30),十八碳酰肉碱(C18)0.07(0.10 ～ 1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ～2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ～ 1.10),C0/(C16+C18)为1 595.54(6.50～100).基因检测示CPT1A基因存在c.281+ 1G＞A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A基因c.281 +1 G＞A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失.父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者.结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊.血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断.
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