结节性硬化症继发癫痫的治疗进展

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【摘要】

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/6000,全球约有1百万人患病.其病因是由于肿瘤抑制基因TSC1或TSC2的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target forapamycin,mTOR)通路活性增强,进而引起多器官损害.

【作者】

：

易楠陈阳美

【机构】

：

重庆医科大学附属第二医院

【出处】

：

第六届CAAE国际癫痫论坛

【发表日期】

：

2015年5期

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