目的:总结抑癌基因PTEN在食管癌组织中遗传学及表观遗传学研究的历史、现状及面临的问题。方法:应用PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以"PTEN基因、食管癌、遗传学和表观遗传学"等为关键词,检索2000-01-2012-06的相关文献。纳入标准:1)PTEN基因在食管癌组织的表达;2)PTEN基因在食管癌中遗传学及表观遗传学改变;3)PTEN基因在食管癌发生和发展的机制;4)PTEN基因表达对食管癌的治疗及预后分析的意义。根据纳入标准符合分析文献36篇。结果:抑癌基因PTEN在食管癌中表达水平显著下调,并与食管癌TNM分期及预后存在相关性。PTEN基因点突变与食管癌的临床进展关系不明确。食管癌存在PTEN基因杂合性缺失及微卫星不稳定,但与食管癌的临床病理特征无关。PTEN基因多态性与PTEN蛋白质表达水平及食管癌危险因素的关系尚无定论。PTEN基因表观遗传学改变研究较少,对PTEN蛋白功能的影响及在食管癌的进展过程中的意义尚不明确。PTEN基因在食管癌低表达的确切机制有待进一步研究。结论:PTEN基因参与食管癌细胞生长、分化、凋亡及细胞信号传导,与食管癌的发生、发展、治疗及预后密切相关。