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骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）是一种起源于造血干细胞，以骨髓一系或多系血细胞过度增殖为特征的疾病，主要包括真红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（PMF）和慢性粒细胞白血病（CML）等疾病。近年来发现的JAK2和MPL等突变与MPN发病机制密切相关，但仍有部分JAK2、MPL突变皆阴性的患者致病机理不完全明确。最近有研究发现，钙网蛋白CALR基因突变在MPN患者中有较高的发生率。本文就CALR基因突变的研究进展做综述如下。