【摘 要】
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线粒体脂肪酸代谢障碍（FAOD）是隐性遗传代谢性疾病.FAOD的新生儿典型的临床表现为代谢性低血糖、代谢性酸中毒、肝衰竭和心肌病.最近的论述包括短暂的肌病、神经疾患、视网膜病
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线粒体脂肪酸代谢障碍（FAOD）是隐性遗传代谢性疾病.FAOD的新生儿典型的临床表现为代谢性低血糖、代谢性酸中毒、肝衰竭和心肌病.最近的论述包括短暂的肌病、神经疾患、视网膜病变及心律失常.FAOD患儿突然的意外死亡可发生在任何年龄,也可与婴儿猝死综合征（SIDS）相混淆.某些FAOD患儿与宫内生长受限、早产和孕妇并发症有关,如重度子痫前期、妊娠期急性脂肪肝（AFLP）或者溶血、肝酶升高以及低血小板综合征（HELLP）.FAOD作为最常见的先天性代谢病的象征,它的症状诊断对降低其发病率和死亡率是重要的.大量
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