【摘 要】
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非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的先天性甘氨酸代谢障碍,为常染色体隐性遗传。以血浆、尿和特别是脑脊髓液内甘氨酸含量明显升高为其特征。预后差,进行性的神经系统损害往往
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非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的先天性甘氨酸代谢障碍,为常染色体隐性遗传。以血浆、尿和特别是脑脊髓液内甘氨酸含量明显升高为其特征。预后差,进行性的神经系统损害往往导致新生儿的早期死亡。存活下来的,常有肌张力低下、肌阵挛性抽搐、严
Non-ketogenic hyperglycinemia is a rare congenital glycine metabolic disorder, autosomal recessive inheritance. To plasma, urine and especially cerebrospinal fluid glycine content was significantly increased as its characteristics. Poor prognosis, progressive neurological damage often leads to early neonatal death. Survived, and often low muscle tension, myoclonic convulsions, strict
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