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我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官发育异常,绝大部分症状严重,且无有效治疗手段,受累终生,危害严重,产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。
CNV-seq是否应成为产前诊断常规?
【摘 要】
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我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2019年2期
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