ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ysx688

【摘要】

：

该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞

【作者】

：

龚军贺湘玲邹润英陈可可游亚兰邹惠田鑫朱呈光

【机构】

：

湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2019年4期

【关键词】

：

遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因基因突变球形红细胞计数儿童 Hereditary spherocytosis ANK1 gene SPT

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)de

其他文献

农业部“十五”重点推广的大豆新品种

1.黑河12黑河12由黑龙江省农业科学院黑河农业科学研究所选育,1999年通过内蒙古自治区农作物品种审定委员会审定,2000年通过国家农作物品种审定委员会审定.

期刊

农作物品种新品种大豆审定委员会推广选育黑龙江省农业科学院农业部“十五”农业科学研究所

谈县级电视台民生类新闻节目策划

县级电视台是中央、省、市、县(区)四级广播电视台中最基层的宣传单位,其直接面对的就是最广大的人民群众,且在全国的数量也是最多的。县级电视台做好民生类新闻节目就是要发

期刊

民生策划三贴近媒体公信力

关于县级广电台与新媒体融合发展的思考

随着互联网的发展,信息传播途径和手段不断更新,传统媒体发展受到极大的冲击,广电媒体日益被人们淡忘。面对这种形势,广电媒体将何去何从?当下的严峻形势不仅是对广电传统媒

期刊

县级广电台新媒体融合

低山丘陵草地奶牛业综合发展技术

我国虽然草地面积大,名列世界第二位,但人工草地仅占2.8%,美国和俄罗斯人工草地面积的比例在10%～15%之间,欧洲在50%以上,新西兰达65%.美国、加拿大、俄罗斯等以天然草地为主的

期刊

低山丘陵草地奶牛业综合效益牧草品种改良推广应用

国外节水扫描

编者按:水是我们人类生命之源.尽管我国水资源总量为2.8万亿立方米,居世界第六位.但我国人均还不到世界人均占有量的1/4,仅相当于美国的1/5,加拿大的1/48.经验表明,只要有正

期刊

外国节约用水用水制度用水方式

喷雾干燥对人溶菌酶转基因山羊乳汁的影响

【目的】揭示奶粉制备过程对转基因山羊乳汁中表达的重组人溶菌酶（recombinant human lysozyme，rhLYZ）的影响。【方法】对表达有2mg／mL rhLYZ的转基因山羊乳汁进行了喷雾干燥，对获

期刊

喷雾干燥人溶菌酶转基因山羊spray-drying human lysozyme transgenic goat

如何摆正乡镇广电站记者的位置

乡镇广电站记者在新形势下要准确定位、摆正位置、扎根基层,不断提升自身思想理论素质、业务水平和创新能力,努力宣传好党的路线方针政策,弘扬社会主义核心价值观,营造积极向

期刊

台网分离新闻宣传乡镇广电站

ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析

其他学术论文